La Fibrosis Quística en los peques

Hoy hablamos de la Fibrosis Quística una enfermedad crónica y degenerativa que afecta a una de cada 5000 personas.

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La Fibrosis Quística es una enfermedad crónica, hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Vamos a explicar todo esto un poco mejor.

En primer lugar la Fibrosis Quística es una enfermedad crónica, esto quiere decir que es una enfermedad de larga duración y de progresión lenta. En este caso también quiere decir que no se curará.

Comentamos a continuación que es hereditaria, es decir se transmite a través de los genes de nuestos padres. En el caso de la Fibrosis Quística es una enfermedad de gen recesivo, esto quiere decir que debemos heredar el gen defectuoso de ambos padres (cada uno aporta uno). Si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.

Por último, es degenerativa. Consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio originándose la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones, y permitiendo que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamaciones que destruyen zonas del pulmón, hígado, páncreas y sistema reproductor principalmente.

Sin embargo, un diagnóstico precoz puede prolongar la esperanza de vida de las personas con Fibrosis Quística y mejorar la calidad de la misma. En la actualidad se están desarrollando planes de diagnóstico precoz en varias comunidades autónomas. La técnica es extremadamente sencilla y con escasos costes económicos. Dicha prueba se denomina cribado neonatal o como comúnmente la conocemos Prueba del talón.

Los síntomas característicos de esta enfermedad son sabor salado de la piel, frecuentes problemas respiratorios, falta de peso y problemas digestivos. Todos los síntomas dependerán de la gravedad de la enfermedad, hay distintos niveles en función de la mutación genética específica.

El tratamiento se basa en tres pilares fundamentales: conseguir una nutrición adecuada, utilizar medicamentos que luchen contra la infección e inflamación respiratorias y realizar con regularidad la terapia física consistente en fisioterapia respiratoria, ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax para prevenir deformidades y la práctica de algún deporte.

Por último os dejo un vídeo explicativo contado por un niño con Fibrosis Quística

Y un enlace interesante por sí queréis saber más:

Federación Española de Fibrosis Quística

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